IMO Instituto de Microcirugía Ocular

Cromosoma

Nuevo programa de investigación para el diagnóstico genético

El  principal objetivo es investigar las patologías genéticas de la visión e identificar los genes que causan determinadas afecciones hereditarias

Los avances en las terapias y el conocimiento de las patologías se basan en una continua relación entre la práctica médica y la investigación. En los últimos años, la genética ha jugado un papel básico a la hora de identificar las moléculas que causan las patologías más frecuentes, un conocimiento clave para desarrollar terapias, también en oftalmología.

Las células y tejidos que componen el ojo se ensamblan durante el desarrollo del embrión. Un gran número de genes son los responsables de controlar este proceso, “activando” y modulando el comportamiento de millones de células. Por esta razón, no debe sorprendernos que muchas patologías de la visión tengan un origen genético.

Más de 100 genes

Precisamente, el diagnóstico genético tiene por objetivo identificar el gen alterado que causa la patología. El origen genético hace que muchas de las patologúas de la visión sean hereditarias, como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la aniridia, las enfermedades corneales o algunas formas de glaucoma, por ejemplo. Se conocen más de 40 que causan retinosis pigmentaria y más de 100 responsables de las distrofias de retina. Estudiar todos los genes y sus mutaciones posibles limita mucho el diagnóstico genético manual y obliga a utilizar estrategias automatizadas, económicamente costosas.

Esta complejidad ha llevado al IMO a impulsar un programa de investigación cuyo objetivo es garantizar al paciente un diagnóstico completo y personalizado. Desde el nuevo departamento de investigación básica del IMO, se realizan desde hace meses diagnósticos familiares y de casos esporádicos. Primero, el oftalmólogo hace el diagnóstico clínico y, a continuación, el equipo de genética inicia el diagnóstico molecular.

Desarrollo pionero de un chip de ADN

El IMO apuesta por la investigación básica para ofrecer al paciente los beneficios que se derivan de unir los conocimientos clínicos y genéticos en el estudio de las patologías oculares. Esta fusión es posible gracias a los avances realizados en el conocimiento molecular de las patologías genéticas y al desarrollo de herramientas que permiten secuenciar los genomas y estudiar los genes en detalle. Así, la Dra. Esther Pomares, del equipo de investigación del IMO ha desarrollado y optimizado un chip de ADN para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria. Un chip de ADN consiste en una serie de fragmentos de ADN sobre una superficie sólida, una metodología automatizada que permite realizar un rápido escrutinio de todos los genes que causan retinosis en familias que la paceden o podrían sufrirla. Esta vía reduce el tiempo de la prueba y facilita el diagnóstico genético.

Identificación de un nuevo gen

Finalmente, el primer fruto de esta nueva etapa de investigación en el IMO es la identificación de un gen (PROM1) que causa una retinosis severa con afectación macular. Hasta ahora, dicho gen solo se había descrito en pacientes afectos con distrofia de conos y degeneración macular. Se añade así un nuevo miembro a la familia de genes que causan retinosis y se alarga la lista de candidatos a diagnosticar para poder prevenir o tratar a tiempo.

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