Retinosi pigmentària

La retinitis pigmentària és la malaltia hereditària més freqüent de la retina. Es caracteritza per una degeneració progressiva de la retina. Actualment no té tractament. Per això, i per la seva gravetat, és una de les patologies oculars d’origen genètic sobre les quals s’està investigant més. La teràpia gènica està donant resultats molt esperançadors. Tot i que encara no hi ha tractament, els pacients amb retinosi podrien acudir al Departament de Genètica de l’IMO per fer els estudis que estan en procés.

Segons el que es desprèn de les conclusions del Congrés Internacional de Retina celebrat a l’IMO, estudis en fase I en humans sembla que ja demostren que l’ús de cèl•lules mare per reemplaçar cèl•lules danyades de la retina aconsegueix millorar l’agudesa visual dels pacients. Aquesta teràpia s’aplica en pacients que perden cèl•lules fotoreceptores i/o de l’epiteli pigmentari, un tipus de cèl•lules que no es regeneren i que són fonamentals per a la visió.
El que s’està aconseguint amb les noves teràpies és reemplaçar-les per cèl•lules mare embrionàries o pluripotencials extretes de la pell o d’altres parts de l’ull que, alterades, són capaces de desenvolupar la mateixa funció que les cèl•lules retinals danyades. En aquests moments, aquest tractament s’està aplicant en fase de proves i amb molt bons resultats a pacients amb distròfies retinals, retinosi pigmentària i DMAE.

És una tècnica diagnòstica per determinar les estructures patològiques i anormals que té la retina, tant als vasos com a les diferents capes que té. És vàlida per a la degeneració de la màcula, per a la retinopatia diabètica i per a moltes altres alteracions maculars i per a vasculopaties.

L’angiografía és una tècnica que serveix per delinear els casos de la retina o la coroide. Es fan servir diferents contrastos, normalment la fluoresceïna sòdica o el verd indocianina. Aquesta exploració també és molt útil per al diagnòstic d’altres afeccions de la retina, especialment de l’anomenat epiteli pigmentat. En general, les angiografies serveixen per estudiar múltiples malalties de la retina i fer-ne el diagnòstic.

Tot i que la teràpia amb cèl•lules mare encara és en plena investigació, ja s’està aplicant en fase de proves i amb molt bons resultats a pacients amb distròfies retinals, retinosi pigmentària i DMAE. Estudis en fase I en humans semblen demostrar que l’ús de cèl•lules mare embrionàries o pluripotencials aconsegueix millorar l’agudesa visual dels pacients, ja que permet reemplaçar les cèl•lules fotoreceptores i/o de l’epiteli pigmentari que no es regeneren i que són fonamentals per a la visió. Aquest resultat s’aconsegueix modificant genèticament les cèl•lules mare, extretes de la pell o d’altres parts de l’ull, perquè puguin desenvolupar la mateixa funció que les cèl•lules danyades.

La DMAE (degeneració macular associada a l’edat) és un dels grans reptes actuals de l’oftalmologia. Sabem que n’hi ha dos tipus: la forma seca i la forma humida. La seca és la que pateixen els pacients que, lentament, perden visió. S’ha demostrat que amb tractaments amb antioxidants i vitamines es pot reduir aquesta pèrdua visual, tot i que el fre a l’evolució no és gaire espectacular. Les formes humides, anomenades així perquè es produeix líquid a la màcula, són les més destructives, i el tractament actual combina la teràpia fotodinàmica, que es va començar a aplicar fa uns quants anys, amb altres tractaments, ja que sembla clar que així s’obtenen efectes més positius. Cada any apareixen noves opcions per intentar avançar en la lluita contra aquesta malaltia.

Informa’t més aquí.