Els nostres investigadors corregeixen alteracions genètiques de distròfies de retina

Investigadors del nostre Departament de Genètica  han aconseguit, per primer cop, corregir amb gran precisió alteracions genètiques en cèl·lules  de pacients amb distròfies de retina (malalties rares dels ulls i, de moment, sense cura), mitjançant la tècnica CRISPR. 

Concretament, s’ha corregit la distròfia en dos pacients afectats per la malaltia de Stargardt (gen ABCA4) i en un tercer pacient amb acromatòpsia (gen PDE6C).

A continuació, t’expliquem els detalls.

CRISPR per corregir alteracions genètiques

El projecte pioner de recerca de la Fundació IMO ha tingut lloc al laboratori de biologia molecular de la seu barcelonina de l’IMO Grup Miranza, coordinat per la Dra. Esther Pomares.

T’ho comptem en 3 passos:

1. Hem dut a terme els assaigs d’edició genètica a partir de cèl·lules de la pell dels pacients, que reprogramem a cèl·lules mare.
2. En aquestes, hem aplicat la tècnica d’edició genética CRISPR.
3. Hem corregit les mutacions responsables de les patologies dels pacients.

Segons la Dra. Pomares, responsable de l’Àrea de Recerca, Desenvolupament i Innovació de Miranza i investigadora principal del projecte:

Què és la técnica CRISPR?

La revolucionària tècnica de genètica CRISPR, també anomenada ‘retalla i enganxa genètic’, consisteix a editar les seqüències de l’ADN de la cèl·lula que tenen una mutació genètica. Per això, els investigadors se serveixen d’un tipus de proteïna (enzim) anomenada Cas9, i d’una guia que la dirigeix ​​a la zona de l’ADN amb la lesió per retallar-la i posteriorment enganxar-hi un motlle amb aquesta part reparada.

Les troballes han estat publicades recentment a dos articles a les revistes científiques Molecular Therapy – Nucleic Acids i International Journal of Molecular Sciences, d’alt factor d’impacte.

Una técnica con alta tasa de precisión

La tècnica CRISPR ha permès canviar la seqüència d’ADN al punt on es troben les alteracions genètiques, amb gran precisió i de manera permanent.

L’èxit aconseguit per primera vegada amb aquesta tecnologia en cèl·lules derivades de pacients afectats amb aquestes patologies resulta molt esperançador. En aquesta linea, la Dra Laura Siles, una altra de les investigadores que ha liderat el projecte, explica que…

En aquest sentit,  la Dra. Siles precisa que “en el marc del nostre projecte, la taxa d’èxit inicial de la teràpia en els pacients amb Stargardt va ser de l’11 %, fet que ens va portar a implementar millores per aconseguir una taxa de correcció de la mutació del 70 %, que és molt elevada, tenint en compte que hem estat el primer grup de recerca a poder corregir les alteracions genètiques en cèl·lules derivades d’aquest tipus de pacients i amb aquest grau de precisió”. 

En el cas de les cèl·lules derivades del pacient amb acromatòpsia, l’eficàcia de la teràpia ha estat encara més gran, aconseguint corregir el 80 % de les cèl·lules tractades.

Un dels punts de millora principals de CRISPR és el marge d’error que pot existir a l’hora d’editar l’ADN del pacient. Per això, l’equip investigador ha estudiat a fons les cèl·lules corregides amb CRISPR.

Podeu consultar més informació sobre aquestes teràpies aquí.