Els nostres investigadors corregeixen alteracions genètiques de distròfies de retina

21 de març de 2023

Investigadors del nostre Departament de Genètica  han aconseguit, per primer cop, corregir amb gran precisió alteracions genètiques en cèl·lules  de pacients amb distròfies de retina (malalties rares dels ulls i, de moment, sense cura), mitjançant la tècnica CRISPR. 

Concretament, s’ha corregit la distròfia en dos pacients afectats per la malaltia de Stargardt (gen ABCA4) i en un tercer pacient amb acromatòpsia (gen PDE6C).

A continuació, t’expliquem els detalls.

CRISPR per corregir alteracions genètiques

El projecte pioner de recerca de la Fundació IMO ha tingut lloc al laboratori de biologia molecular de la seu barcelonina de l’IMO Grup Miranza, coordinat per la Dra. Esther Pomares.

T’ho comptem en 3 passos:

  1. Hem dut a terme els assaigs d’edició genètica a partir de cèl·lules de la pell dels pacients, que reprogramem a cèl·lules mare.
  2. En aquestes, hem aplicat la tècnica d’edició genética CRISPR.
  3. Hem corregit les mutacions responsables de les patologies dels pacients.

Segons la Dra. Pomares, responsable de l’Àrea de Recerca, Desenvolupament i Innovació de Miranza i investigadora principal del projecte:

D’aquesta manera, es pot esperar que els resultats obtinguts siguin pràcticament idèntics als que obtindríem si apliquéssim la teràpia d’edició gènica directament en aquests pacients.

Dra. Esther Pomares

Què és la técnica CRISPR?

La revolucionària tècnica de genètica CRISPR, també anomenada ‘retalla i enganxa genètic’, consisteix a editar les seqüències de l’ADN de la cèl·lula que tenen una mutació genètica. Per això, els investigadors se serveixen d’un tipus de proteïna (enzim) anomenada Cas9, i d’una guia que la dirigeix ​​a la zona de l’ADN amb la lesió per retallar-la i posteriorment enganxar-hi un motlle amb aquesta part reparada.

Les troballes han estat publicades recentment a dos articles a les revistes científiques Molecular Therapy Nucleic Acids i International Journal of Molecular Sciences, d’alt factor d’impacte.

Una técnica con alta tasa de precisión

La tècnica CRISPR ha permès canviar la seqüència d’ADN al punt on es troben les alteracions genètiques, amb gran precisió i de manera permanent.

L’èxit aconseguit per primera vegada amb aquesta tecnologia en cèl·lules derivades de pacients afectats amb aquestes patologies resulta molt esperançador. En aquesta linea, la Dra Laura Siles, una altra de les investigadores que ha liderat el projecte, explica que…

Hem de ser conscients que aquesta tècnica encara no compleix tots els requisits necessaris per ser una teràpia eficaç i segura per tractar-los.

Dra. Laura Siles

En aquest sentit,  la Dra. Siles precisa que “en el marc del nostre projecte, la taxa d’èxit inicial de la teràpia en els pacients amb Stargardt va ser de l’11 %, fet que ens va portar a implementar millores per aconseguir una taxa de correcció de la mutació del 70 %, que és molt elevada, tenint en compte que hem estat el primer grup de recerca a poder corregir les alteracions genètiques en cèl·lules derivades d’aquest tipus de pacients i amb aquest grau de precisió”. 

En el cas de les cèl·lules derivades del pacient amb acromatòpsia, l’eficàcia de la teràpia ha estat encara més gran, aconseguint corregir el 80 % de les cèl·lules tractades.

Un dels punts de millora principals de CRISPR és el marge d’error que pot existir a l’hora d’editar l’ADN del pacient. Per això, l’equip investigador ha estudiat a fons les cèl·lules corregides amb CRISPR.

Hem constatat que no hi ha afectacions a altres zones de l’ADN, fora de les que volíem corregir amb la teràpia d’edició gènica per revertir les mutacions. Aquesta és una molt bona notícia, ja que demostra que, en els casos en què la teràpia ha funcionat, aquesta no només ha estat eficaç, sinó també segura.

Dra. Esther Pomares

Podeu consultar més informació sobre aquestes teràpies aquí.

IMO Institut de Microcirurgia Ocular

Josep María Lladó, 3
08035 Barcelona
Tel: 934 000 700
E-mail: informacion@imo.es
Veure mapa a Google Maps

En cotxe

Coordenades navegador GPS:
41º 24’ 38” N – 02º 07’ 29” E

Sortida 7 de la Ronda de Dalt (costat muntanya). La clínica compta amb un aparcament de més de 200 places.

En bus

Autobús H2: Rotonda de Bellesguard, parada 1540

Autobús 196: Josep Maria Lladó-Bellesguard, parada 3191

Autobusos H2, 123, 196: Ronda de Dalt – Bellesguard, parada 0071

IMO Grup Miranza Madrid

C/ Valle de Pinares Llanos, 3
28035 Madrid
Tel: 910 783 783
Veure mapa en Google Maps

Transport públic

Metre Lacoma (línia 7)
Autobusos:

  • Línies 49 i 64, parada “Senda de l’Infant”
  • Línia N21, parada “Metre Lacoma”

Horaris

Atenció al pacient: de dilluns a divendres, de 8 h a 20 h

IMO Grup Miranza Andorra

Av. de les Nacions Unides, 17
AD700 Escaldes-Engordany, Andorra
Tel: (+376) 688 55 44
Veure mapa a Google Maps

IMO Manresa

C/ Carrasco i Formiguera, 33 (Baixos)
08242 – Manresa
Tel: 938 749 160
Veure el mapa a Google Maps

Transport públic

FGC. Línia R5 i R50 direcció Manresa. Estació: Baixador de Manresa

Horaris

De dilluns a divendres de 8:30 a 13:30 i de 15:00 a 20:00 h

Demana cita

Et truquem

Indica'ns les següents dades perquè puguem cridar-te i ajudar-te en tot el que necessitis.