Donem a conèixer els nostres últims avanços per a malalties minoritàries

Recentment, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares (29 de febrer), celebrem un esdeveniment especial a l‘IMO Grup Miranza Barcelona per a donar a conèixer els nostres últims avanços en malalties minoritàries de la visió. 

No et perdis aquest resum visual!

En la primera part de l’esdeveniment, a l’Auditori, el nostre equip investigador, liderat per la Dra. Esther Pomares i el Dr. Rafael Navarro, va donar a conèixer els projectes que impulsem des del laboratori de biologia molecular.

Posteriorment, vam dur a terme visites guiades pel laboratori. A més, va haver-hi una taula rodona, a través de la que el nostre equip va donar resposta a les preguntes dels assistents.

A l’esdeveniment van assistir prop de 100 persones, que van poder conèixer els projectes de recerca bàsica que tenim en marxa.

3 claus sobre els nostres projectes de recerca

1) Identificar els gens per a conèixer les malalties

La Dra. Esther Pomares (responsable del Departament de Genètica) va explicar, en primer lloc, que encara queden gens per descobrir en algunes patologies genètiques de la visió.

A més, va afegir que…

2) Generar models cel·lulars

El Dr. Arnau Navinés (investigador postdoctoral), per part seva, va recalcar la importància de generar models cel·lulars, com els organoides o teixits 3D, per a mimetitzar l’alteració en els teixits que sofreixen els pacients.

Aquests organoides es generen a partir de cèl·lules dels pacients en l’Àrea de Cultius Cel·lulars i d’Experimentació en Noves Teràpies, del laboratori, que els assistents van poder visitar.

3) Teràpia d’edició gènica CRISPR

Finalment, la Dra. Laura Siles, també investigadora postdoctoral, va exposar de manera didàctica en què consisteix la tècnica CRISPR. El nostre equip d’investigadors treballa amb aquesta revolucionària tècnica d’edició gènica, que s’està començant a aplicar en algunes patologies.

La Dra. Siles va apuntar que, en un futur pròxim, possiblement permetrà corregir les mutacions que causen les malalties genètiques de la visió.

La importància del diagnòstic genètic

En última instància, el Dr. Rafael Navarro (director mèdic de la nostra clínica barcelonina) va tornar a recalcar durant el debat la importància dels estudis genètics per a poder optar, en el futur, a teràpies personalitzades.

A l’IMO Grup Miranza, comptem amb un servei pioner de diagnòstic i estudi genètic.
Estudiem més de 50 patologies oculars hereditàries, amb més de 800 gens implicats. Pots consultar-les aquí.