Descobreix sis claus sobre la retinosi pigmentària

Amb motiu del Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària, que, aquest any, té lloc el 25 de setembre, t’expliquem 6 claus per conèixer millor aquesta malaltia hereditària de la retina.

Sabies que és la primera causa de ceguesa per causa genètica en adults?

Tot seguit, resolem alguns dubtes freqüents sobre la retinosi pigmentària.

1. Què és i a qui afecta la retinosi pigmentària?

La retinosi pigmentària és la malaltia hereditària més freqüent al món. Causa una pèrdua progressiva de visió i la degeneració de les cèl·lules de la retina, fonamentalment, les fotoreceptores (són les que transformen la llum captada en senyals que es transmeten al cervell).

Afecta, aproximadament, 1 de cada 3.000 persones i s’inclou en el grup de les malalties “rares” o minoritàries.

Aquestes patologies acostumen a:

• transmetre’s dins una mateixa família.
• ser causades per l’alteració d’un gen.
• seguir diferents patrons d’herència.

Encara que «es neix» amb la retinosi pigmentària, els primers símptomes apareixen habitualment a l’adolescència.

2. Com hi veuen els pacients?

Inicialment, el primer símptoma és la manca d’adaptació a la foscor.

Posteriorment, poden notar:

• mala visió nocturna.
• reducció del camp visual.

A mesura que avança la malaltia, també són freqüents:

• els enlluernaments.
• una disminució de l’agudesa visual (especialment en les fases més avançades).
• l’alteració a la percepció dels colors.

3. Es pot prevenir la retinosi pigmentària?

És una patologia hereditària i, per tant, no es pot prevenir. Té un origen genètic; diferents mutacions en possibles gens desencadenen els mecanismes que la provoquen.

No obstant això, detectar-la a temps permet anticipar-se i fer un correcte seguiment oftalmològic per controlar possibles alteracions associades.

Així mateix, els pacients amb retinosi pigmentària poden beneficiar-se d’ajudes personalitzades de baixa visió per facilitar-ne el dia a dia. Coneix-les aquí.

4. Tinc la malaltia. Puc fer-me un estudi genètic?

Sí, un pacient diagnosticat de retinosi pigmentària pot dur a terme un diagnòstic genètic a l’IMO Grup Miranza.

A través d’aquest estudi, l’equip investigador del nostre Departament de Genètica pot identificar la causa molecular, és a dir, l’alteració genètica que hi ha darrere de la malaltia, fonamental per confirmar el diagnòstic clínic.

Els estudis genètics ens permeten identificar la causa genètica que desencadena la malaltia en més del 80 % dels casos.

Això no obstant, és important tenir en compte que el diagnòstic genètic estudia els més de 120 gens que s’han descrit com a desencadenants de la malaltia. Sobre aquests gens, s’han identificat més de 5.000 mutacions. S’estima que encara hi ha gens i mutacions per descobrir. A més, des de Fundació IMO investiguem per trobar nous gens les mutacions dels quals són causants de distròfies com la retinosi pigmentària.

Descobreix com fem el diagnòstic i estudi genètic aquí.

5. Quins avantatges ofereix el diagnòstic genètic?

Els estudis genètics solen durar entre tres i sis mesos, aproximadament.

Ens permeten:

1. saber el patró d’herència de la malaltia (com es transmet en una família).
2. determinar-ne l’evolució o la gravetat.
3. establir les bases perquè el pacient pugui optar a les futures teràpies gèniques.

A l’IMO Grup Miranza unim els diagnòstics oftalmològic i genètic per fer front a la retinosi pigmentària i altres distròfies hereditàries de la retina que no tenen cura.

6. I cap a on avança el tractament de la malaltia?

Lamentablement, avui dia la retinosi pigmentària no té tractament. No obstant això, impulsem diverses línies de recerca molt esperançadores per a aquesta i altres distròfies de la retina:

• Teràpies gèniques. Consisteixen a modificar l’alteració genètica de les cèl·lules del pacient afectat. L’objectiu és frenar el progrés de la malaltia perquè el pacient pugui recuperar la visió.
• Teràpies cèl·lulars. Es basen a implantar cèl·lules de la retina sanes generades in vitro i procedents de cèl·lules mares. A més de frenar levolució de la patologia, tenen lobjectiu de recuperar la visió del pacient.

A més, també estan en estudi xips de visió artificial o biònics.