Malalties dels ulls sense cura: així seran les teràpies

1 de març de 2023

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, hem celebrat, recentment, un esdeveniment especial a l’IMO Grupo Miranza Barcelona. El nostre equip investigador ens va explicar les claus de les teràpies que aplicarem en un futur proper, per a la majoria d’aquestes malalties, actualment sense cura.

A continuació, destaquem 6 claus del que van explicar.

1. Es poden curar les malalties minoritàries?

S’estima que fins ara s’han identificat 6.000 malalties rares o minoritàries (afecten el 6%-8% de la població mundial).

Aquestes patologies solen tenir un origen hereditari (es transmeten en una mateixa família) i poden afectar la visió.

Malauradament, avui dia, la majoria d’aquestes malalties no tenen tractament. No obstant això, al nostre laboratori de biologia molecular treballem en futures teràpies per poder tractar les persones afectades:

  • Teràpies gèniques. Consisteixen a subministrar un gen sa al pacient afectat. Objectiu: frenar el progrés de la malaltia.
  • Teràpies dedició gènica. Consisteixen a corregir directament l’alteració genètica de les cèl·lules del pacient afectat. Com en el cas anterior, l’objectiu és frenar el progrés de la malaltia.
  • Teràpies cel·lulars. Es basen a regenerar teixits, administrant cèl·lules sanes al pacient. A més de frenar l’evolució de la patologia, tenen l’objectiu de recuperar visió.

Creiem que aquestes teràpies ens ajudaran a tractar moltes malalties oculars minoritàries i a millorar la visió i qualitat de vida dels nostres pacients.

Dr. Rafael Navarro

2. Quines teràpies s’implementaran primer?

Les teràpies gèniques per a evitar la pèrdua de visió deguda a malalties hereditàries de la retina ja són una realitat per a alguns casos. També estan, en estudi, per a tractar altres patologies sense cura eficaç, com la DMAE.

En concret, ja s’està aplicant un tractament, Luxturna, en alguns pacients amb amaurosis congènita de Leber (malaltia minoritària que causa el 20% de les cegueses en nens). Aquest tractament s’injecta sota la retina i s’introdueix una còpia sana del gen danyat (RPE65) en les cèl·lules del pacient.

Les teràpies gèniques no “curen” les malalties hereditàries, però ens permeten frenar-ne o alentir-ne l’evolució i això ja és un gran avenç.

Dra. Yasmin Soares

L'esdeveniment va comptar amb la participació del Dr. Rafael Navarro i el nostre Departament de Genètica, encapçalat per la Dra. Esther Pomares.

3. Les tècniques, com CRISPR, seran una solució?

CRISPR és una tècnica d’edició gènica que està revolucionant molts àmbits de la medicina (les seves descobridores van guanyar el Premi Nobel de Química, en 2020).

El nostre equip investigador treballa amb aquesta tècnica revolucionària, que permet corregir les mutacions que causen les malalties minoritàries.

És com un “talla i enganxa genètic”, a través del qual modifiquem i corregim el gen del mateix pacient perquè recuperi la seva funció.

És una tècnica amb gran potencial. Però està en una fase experimental, en el laboratori, i encara no s’aplica directament en els pacients.

Dra. Laura Siles

Els principals reptes en l’aplicació d’aquesta tècnica els trobem en:

  • Aconseguir que es reparin totes les cèl·lules del teixit afectat, en aquest cas un teixit de l’ull.

En el procés, no s’alteren altres gens que no siguin els d’interès.

Precisament, el nostre equip investigador va anunciar que acaba de publicar dos articles en dues prestigioses revistes científiques d’àmbit internacional, en els quals descriu la correcció per CRISPR de les mutacions de tres línies de cèl·lules mare derivades de tres pacients afectes de les següents malalties minoritàries:

  • Dos de malaltia de Stargardt.
  • Una d’acromatopsia. 

A més, continuen treballant en l’edició de línies cel·lulars derivades de pacients afectes de retinosis pigmentària i distròfia macular, entre altres.

Sheila Ruiz, en l'Àrea de Cultius Cel·lulars i d'Experimentació en Noves Teràpies.

4. Les teràpies cel·lulars serveixen per a tots els teixits de l’ull?

Els nostres investigadors també van parlar de les teràpies cel·lulars.  A través d’aquestes teràpies, encara en desenvolupament, regenerem teixits que han mort o degenerat.

Actualment, ja és possible generar teixits de l’ull en l’Àrea de Cultius Cel·lulars i d’Experimentació en Noves Teràpies, integrada en el laboratori de biologia molecular del nostre centre, no obstant això, el repte és aconseguir trasplantar aquests teixits en el pacient. És un procés llarg i complicat, però que, a diferència de les teràpies gèniques, aconseguirà que el pacient recuperi visió.

La clau és arribar a la “zona” danyada de l’ull per restablir-ne la funció. La retina és més complexa que la còrnia, per exemple, on ja es duen a terme trasplantaments.

Dra. Paula Gaudó

5. Les teràpies gèniques i cel·lulars serviran per a totes les malalties minoritàries?

Actualment, s’estima que el 80-90% de les malalties minoritàries són d’origen genètic, per la qual cosa potencialment es podrien beneficiar de qualsevol de les tres teràpies presentades.

En aquest sentit, es va puntualitzar que, si el pacient està en les primeres fases d’afectació de la patologia, aquest seria un bon candidat a optar pels dos primers tipus de teràpies esmentades, la teràpia gènica i la d’edició genètica.

En canvi, fent referència als pacients en fases més avançades i amb una deterioració notable del teixit afectat, seria més adequat administrar una teràpia de regeneració de teixit, com és la teràpia cel·lular.

S’està treballant en diferents tipus de teràpies que podran aplicar-se de manera individual, o combinant-les entre elles, depenent de cada pacient i de l’estat de la patologia en cada cas.

Dr. Arnau Navinés

El nostre Departament de Genètica, gairebé al complet. Una desena de professionals formen part de l'equip.

6. I com continuem avançant?

En última instància, la Dra. Esther Pomares (Coordinadora del Departament de Genètica) va posar el focus en la importància de la medicina traslacional i personalitzada, és a dir, en l’aplicació dels avanços obtinguts en el laboratori a través de la recerca bàsica en els pacients afectats, mitjançant la pràctica clínica.

En aquest sentit, és clau que els pacients amb malalties minoritàries d’origen genètic, com per exemple les distròfies de retina, se sotmetin a un diagnòstic genètic per a poder optar a aquestes innovadores teràpies.

Això ens permet determinar l’alteració genètica que hi ha rere la seva patologia ocular. I identificar nous gens que encara no es coneixen.

Dra. Esther Pomares

Genetistes, oftalmòlegs, pacients i familiars continuem avançant.

IMO Institut de Microcirurgia Ocular

Josep María Lladó, 3
08035 Barcelona
Tel: 934 000 700
E-mail: informacion@imo.es
Veure mapa a Google Maps

En cotxe

Coordenades navegador GPS:
41º 24’ 38” N – 02º 07’ 29” E

Sortida 7 de la Ronda de Dalt (costat muntanya). La clínica compta amb un aparcament de més de 200 places.

En bus

Autobús H2: Rotonda de Bellesguard, parada 1540

Autobús 196: Josep Maria Lladó-Bellesguard, parada 3191

Autobusos H2, 123, 196: Ronda de Dalt – Bellesguard, parada 0071

IMO Grup Miranza Madrid

C/ Valle de Pinares Llanos, 3
28035 Madrid
Tel: 910 783 783
Veure mapa en Google Maps

Transport públic

Metre Lacoma (línia 7)
Autobusos:

  • Línies 49 i 64, parada “Senda de l’Infant”
  • Línia N21, parada “Metre Lacoma”

Horaris

Atenció al pacient: de dilluns a divendres, de 8 h a 20 h

IMO Grup Miranza Andorra

Av. de les Nacions Unides, 17
AD700 Escaldes-Engordany, Andorra
Tel: (+376) 688 55 44
Veure mapa a Google Maps

IMO Manresa

C/ Carrasco i Formiguera, 33 (Baixos)
08242 – Manresa
Tel: 938 749 160
Veure el mapa a Google Maps

Transport públic

FGC. Línia R5 i R50 direcció Manresa. Estació: Baixador de Manresa

Horaris

De dilluns a divendres de 8:30 a 13:30 i de 15:00 a 20:00 h

Demana cita

Et truquem

Indica'ns les següents dades perquè puguem cridar-te i ajudar-te en tot el que necessitis.