Dra. Esther Pomares: “Hem aconseguit corregir l’alteració genètica en cèl·lules mare de dos pacients amb la malaltia de Stargardt”

Oftalmòlegs i investigadors de l’IMO Grup Miranza avancen cap al futur tractament de malalties que, actualment, no tenen cura, com la malaltia de Stargardt, una patologia genètica que afecta la màcula (o centre de la retina).

Parlem amb la Dra. Esther Pomares, responsable del nostre Departament de Genètica, que ens en descobreix cinc elements clau.

1) És molt freqüent la malaltia de Stargardt?

La malaltia de Stargardt és una patologia hereditària que provoca la pèrdua progressiva de la visió. És la segona distròfia de retina més freqüent, encara que és una malaltia rara que només afecta una de cada 8.000 o 10.000 persones. No obstant això, desgraciadament, no té cura.

2) I quina és la causa d’aquesta patologia?

La malaltia de Stargardt la causen mutacions en el gen ABCA4. Les mutacions són alteracions en la seqüència del gen, que normalment fan que no tinguem suficient quantitat de proteïna ABCA4 o que no sigui funcional.

En aquest sentit, una de les teràpies que s’estan explorant per al tractament d’aquesta malaltia és la correcció de les mutacions mitjançant un sistema d’edició gènica anomenat CRISPR.

Pots saber-ne més en aquest vídeo.

3) Què ha aconseguit la tècnica CRISPR?

CRISPR és una tècnica amb un alt potencial que ha revolucionat tant la recerca biomèdica com les possibles aplicacions terapèutiques. De fet, en el laboratori de genètica de l’IMO Grup Miranza hem aconseguit corregir amb aquesta tècnica les variants patogèniques de dos pacients afectats per la malaltia de Stargardt en models cel·lulars que generem a partir de biòpsies de pell d’aquests mateixos pacients.

Aquests resultats han estat publicats, molt recentment, a una revista d’alt impacte internacional (Molecular Therapy – Nucleic Acids) i, de fet, ja s’han publicats dos articles científics divulgatius fent referència a aquests assoliments i posant en valor la transcendència d’aquesta recerca.
Pots llegir-los a:

• Cell Press.
• CRISPR Medicine News.

4) CRISPR podrà aplicar-se directament als pacients i a més malalties hereditàries de la visió?

El potencial de CRISPR no deixa de créixer i millorar i, encara que per a la majoria de les malalties encara s’està treballant en fases experimentals, possiblement es podrà aplicar a qualsevol patologia hereditària de la visió per corregir el gen alterat.

No obstant això, encara hem d’explorar si aquesta tècnica es pot fer servir en els diferents tipus cel·lulars de l’ull i, sobretot, si és segura i eficaç quan es trasllada als pacients.

5) Què recomanaria a un pacient que pateix la malaltia de Stargardt?

És molt important que els pacients que tinguin aquesta patologia o qualsevol malaltia hereditària de la visió es realitzin un diagnòstic genètic. És un punt clau per poder saber quin gen està afectat i identificar la variant patogènica concreta que causa la patologia.

Sense aquesta informació, serà difícil poder optar a futures teràpies de medicina translacional com les que investiguem a l’IMO Grup Miranza i les que arribaran, perquè som optimistes i creiem que podrem aconseguir solucions terapèutiques per a aquestes patologies.

Pots conèixer el nostre servei de diagnòstic genètic aquí.
I si vols saber com és viure amb la malaltia, no et perdis el testimoni de Jon Santacana.