Genètica del glaucoma

El glaucoma és un grup de malalties de base hereditària que es desencadena a causa de multitud de factors, com l’ús d’alguns fàrmacs (especialment, els corticoides), altres malalties o certs hàbits de vida. De fet, si una persona de la família pateix glaucoma, la resta de membres tenen 10 vegades més possibilitats de desenvolupar la malaltia en un futur.

Gens principals que causen glaucoma

Els gens implicats en els diferents tipus de glaucoma són molt variats. En l’actualitat, es duen a terme nombrosos estudis relacionats amb la genètica del glaucoma. A continuació, els gens que s’associen a la malaltia més sovint:

Gen MYOC (glaucoma juvenil)

El Gen MYOC s’associa principalment als casos de glaucoma juvenil, el qual afecta adolescents i adults joves, tot i que també pot aparèixer en adults de més de 40 anys, menys sovint.

El patró d’herència del glaucoma juvenil associat al Gen MYOC és de tipus autosòmic dominant. Això significa que la persona que el pateix podria transmetre’l al 50% dels seus descendents i que sol haver-hi persones afectades en totes les generacions familia.

Pel que fa al pronòstic, el glaucoma juvenil sol avançar ràpidament, i causa danys servers en el nervi òptic i en la visió.

Així mateix, el 4% de les persones amb glaucoma de tipus primari d’angle obert també presenta alteracions en el Gen MYOC.

Gen CYP1B1 (Glaucoma congènit)

Les alteracions en el Gen CYP1B1 afecten entre el 30 i el 40% de les persones amb glaucoma de tipus congènit.

El patró d’herència associat al glaucoma congènit és autosòmic recessiu. Pel que fa als seus descendents:

• Un 25% podria patir la malaltia
• Un 50% seria portador “sa” de la patologia
• Un 25% no seria portador de la malaltia

Es tracta d’un dels tipus més greus de la malaltia, ja que comença durant els primers anys de vida (és habitual detectar-lo entre el moment del naixement i els tres anys de vida).

Per què fer un diagnòstic genètic

Per a més informació, fes clic aquí.