Antecedents familiars i salut ocular

Com poden afectar la nostra salut ocular?

Un gran nombre de patologies oculars són d’origen genètic. Conèixer els problemes de visió de pares, avis i altres familiars directes i actuar en conseqüència, extremant les revisions oftalmològiques, és una bona mesura per evitar que patologies oculars d’origen molecular puguin acabar afectant negativament la nostra activitat diària.

De què depèn el grau d’afectació?

Les malalties genètiques es transmeten dins de la família i les causa l’alteració/mutació d’un gen. La transmissió de la malaltia pot seguir diversos patrons d’herència: dominant, recessiva o lligada al cromosoma X. En cadascun d’aquests casos la probabilitat de transmetre la malaltia serà diferent.

Herència dominant

En aquest patró d’herència hi ha familiars afectats de la patologia a totes les generacions i transmeten la malaltia al 50% dels seus descendents. Les persones amb un patró d’herència dominant portadores de la mutació genètica pateixen la malaltia. Alguns exemples de malalties oftalmològiques amb patró d’herència dominant són:

• Anirídia
• Malaltia de Best
• Blefarofimosi
• Retinosi pigmentària

Herència recessiva

En aquest patró d’herència hi ha familiars afectats només en una generació i els familiars portadors de la mutació genètica no pateixen la malaltia. Alguns exemples de malalties oftalmològiques amb patró d’herència recessiva són:

• Malaltia de Stargardt
• Síndrome d’Usher
• Retinosi pigmentària

Herència lligada al cromosoma X

En aquest patró d’herència les mares són portadores de la mutació genètica i la transmeten als fills mascles. Alguns exemples de malalties oftalmològiques amb patró d’herència lligada al cromosoma X són:

• Coroiderèmia
• Malaltia de Norrie
• Retinosquisi
• Retinosi pigmentària

Diagnòstic i consell genètic oftalmològic a l’IMO

L’IMO ofereix un servei de diagnòstic genètic de 30 patologies oculars hereditàries. A partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars, al laboratori de biologia molecular de l’IMO, coordinat per la Dra. Esther Pomares, s’identifiquen les causes moleculars i es complementa el diagnòstic clínic.

La informació recollida permet oferir consell genètic a la família, identificar el patró d’herència de la patologia i indicar la probabilitat de transmetre-la; alerta els pacients asimptomàtics, permet fer una estimació del pronòstic de la malaltia (com evolucionarà) i estableix les bases per a l’aplicació precoç i eficaç de futures teràpies gèniques, actualment en fase avançada d’estudi i que, a la propera dècada, permetran tractar patologies que avui no es poden guarir.

Com es fa?

1. En primer lloc, cal un diagnòstic clínic de l’oftalmòleg.
2. A continuació, prèvia cita, es fa una visita al genetista, en la qual es repassa la història clínica familiar i s’elabora l’arbre genealògic de la família.
3. Amb tota aquesta informació, s’infereix el patró d’herència de la patologia, que determinarà els gens que cal analitzar.
4. Posteriorment, s’extreu l’ADN genòmic a partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars.
5. Al laboratori, després de purificar l’ADN, es fa una seqüenciació directa dels gens d’interès (els descrits com a responsables de certa malaltia familiar) per identificar la mutació o alteració patògena. Aquest procés pot durar entre 3 i 6 mesos.
6. Finalment, es lliura l’informe al pacient i se li ofereix consell genètic tant a ell com als seus familiars.

Per a què serveix?

1. Per fonamentar i confirmar el diagnòstic clínic, ja que algunes alteracions de la visió, com que es presenten amb símptomes encavalcats, resulten molt difícils de diagnosticar.
2. Per determinar el pronòstic de la malaltia (saber com evolucionarà), cosa que incideix directament en les expectatives del pacient i en el seu tractament i evita confusions i teràpies inadequades.
3. Per oferir consell genètic a la família, identificar el patró d’herència de la patologia i indicar la probabilitat de transmetre-la.
4. Per alertar els familiars portadors que encara no han desenvolupat la malaltia, però que molt probablement la patiran en el futur.
5. Per preparar els candidats a teràpies gèniques que actualment estan en fase avançada d’estudi i que, a la propera dècada, permetran tractar patologies que avui no tenen cura.
6. Per obtenir més i millor coneixement de la malaltia i identificar nous gens responsables de diferents patologies i factors de risc no associats fins avui.