Les nostres investigadores presenten els seus avenços a la European Human Genetics Conference

El treball del nostre Departament de Genètica continua donant fruits i traspassant fronteres. Recentment, la Dra. Esther Pomares, la Dra. Laura Siles, la Dra. Xènia Ferrer i Sheila Ruiz (tècnica de laboratori) han estat a Berlín per a participar en un esdeveniment capdavanter: la European Human Genetics Conference.

Descobrim els prometedors treballs de recerca que han presentat!

Resultats per a un projecte d’alta miopia

La miopia té un component genètic (les persones amb antecedents familiars són més propenses a patir-la). Es considera alta miopia quan es tenen més de 6 diòptries, la qual cosa pot provocar complicacions oculars.

Però quines són les causes genètiques de l’alta miopia en la població espanyola? Donar resposta a aquesta pregunta és un dels objectius d’aquest projecte:

• Pòster: New insights on the genetic basis underlying hereditary high myopia in a cohort of more than 100 Spanish families.
  Autors: Xènia Ferrer-Cortès, Sheila Ruiz-Nogales, Yasmin Soares de Lima, Oscar Recasens, Pilar Méndez-Vendrell, Laura González y Esther Pomares.

L’equip investigador de IMO Grup Miranza ha presentat, en format pòster, els resultats preliminars d’aquest interessant treball.

Es tracta del primer estudi multicèntric de recerca bàsica de Miranza, en el qual han participat 14 clíniques del Grup i s’han reclutat més de 100 famílies. En total, han participat més de 400 pacients.

La Dra. Xènia Ferrer, autora que va defensar aquest treball durant la sessió de presentacions, explica que…

Tècnica CRISPR per a distròfies de retina

Per part seva, la Dra. Laura Siles va dur a terme una presentació oral en la sessió Tractaments per a malalties genètiques de la trobada, que impulsa la European Society of Human Genetics:

Comunicació oral. Enhanced gene editing in patient-*derived hiPSCs as a therapeutic strategy for inherited retinal dystrophies.
Autors: Laura Siles, Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Mendez-Vendrell, Paula Gaudó, Arnau Navinés-Ferrer i Esther Pomares.

En ella, va presentar el projecte d’edició gènica amb la tècnica CRISPR, en el qual han demostrat que han pogut corregir les mutacions de 7 pacients amb distròfies de retina, en els models cel·lulars del laboratori obtinguts a partir de mostres aquests pacients:

• 2 amb malaltia de Stargardt.
• 3 amb retinosis pigmentària.
• 1 amb acromatòpsia.
• 1 amb malaltia de Best.

Aquest projecte està donant resultats molt prometedors, ja que com explica la Dra. Laura Siles…

Precisament, durant l’últim Trends in Retina, el nostre equip de genètica va estrenar un vídeo en el qual van descobrir els seus projectes de recerca a prop de 250 experts internacionals.

Pots veure el vídeo aquí!

I no et perdis més imatges de la seva participació en la trobada de la European Society of Human Genetics!