Nuestros investigadores viajan a EE.UU. para presentar avances para enfermedades sin cura

Recientemente, investigadores del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza han estado en Nueva Orleans (Estados Unidos) para participar en el ARVO 2023, un encuentro científico impulsado por la Association for Research in Vision and Ophthalmology.

A continuación, la Dra. Esther Pomares, el Dr. Arnau Navinés, la Dra. Paula Gaudó y la Dra. Laura Siles, descubren las claves de su participación en este evento científico puntero.

Avances en el estudio de distrofias de retina

El Dr. Arnau Navinés llevó a cabo una presentación oral en la sesión de comunicaciones libres del encuentro.

Comunicación libre. Three i-PSC derived cell models for the study of Stargardt Disease and Retinitis Pigmentosa.
Autores: Dr. Arnau Navinés-Ferrer, Pilar Méndez-Vendrell, Dra. Laura Siles, Dra. Paula Gaudó, Dra. Esther Pomares.

En ella, presentó prometedores avances en el estudio de dos distrofias de la retina, actualmente, sin cura: la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt.

En concreto, el Dr. Navinés explicó cómo, a través de células obtenidas de tres pacientes con estas enfermedades, han obtenido modelos de organoides y células del epitelio pigmenario de la retina y caracterizado las bases moleculares de estas patologías. 

En este mismo proyecto, la Dra. Paula Gaudó está estudiando y caracterizando otros modelos de distrofias de retina, uno de retinosis pigmentaria (causada por el gen PDE6A ) y otro de acromatopsia. Ella presentó un póster en la sesión del martes, titulado:

• Póster. Generation of retinal models from two iPSC lines derived from patients harboring mutations in PDE6A gen and PDE6C gen.
  Autores: Dra. Paula Gaudó – Dr. Arnau Navinés-Ferrer– Pilar Méndez-Vendrell -Dra. Laura Siles –Dra. Esther Pomares.

Últimos resultados obtenidos con la técnica CRISPR

Por su parte, la Dra. Laura Siles presentó el póster:

• Póster. High efficiency in genoma editing of pathogenic variants causing Inherited Retinal Dystrophies: the importance of CRISPR/TALEN guides and repair templates designs
  Autores: Dra. Laura Siles – Sheila Ruiz Nogales – Dr. Arnau Navinés-Ferrer – Dra. Paula Gaudó – Dra. Esther Pomares.

En este trabajo, descubrieron los últimos resultados obtenidos en el proyecto de terapias experimentales, en concreto en edición génica, CRISPR.

El equipo, liderado por la Dra. Esther Pomares, ha logrado corregir, por el momento, a través de este “corta y pega genético”, el ADN de 6 de las 7 líneas de células de pacientes con distrofias de retina que tenemos en nuestro laboratorio de biología molecular.

Además, uno de los puntos a destacar de los resultados obtenidos en este proyecto, es que estas correcciones genéticas se han podido realizar con una elevada precisión, ya que se ha comprobado que las células tratadas no presentaban alteraciones genéticas en otras regiones, como consecuencia de la aplicación de esta tecnología.

En última instancia, la Dra. Esther Pomares concluye que…

Te contamos más sobre el encuentro:

• Lo impulsa ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology), una entidad que incluye cerca de 10.000 investigadores clínicos y básicos de más de 75 países.
• Tiene como objetivo compartir los últimos hallazgos en investigación y poner en común soluciones innovadoras para el cuidado de la visión.

¿Quieres saber más sobre los avances del equipo investigador de Fundación IMO? Recientemente, te contamos…

• El último avance logrado para corregir alteraciones genéticas de distrofias de retina, con la técnica CRISPR.
•  Los que nos explicaron nuestros investigadores, junto al Dr. Rafael Navarro (Director Médico de IMO Grupo Miranza Barcelona) con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¡No te lo pierdas!