Pere Lluís Valls

És un dels participants en un projecte de recerca de la Fundació IMO sobre les bases genètiques de les distròfies hereditàries de la retina. La pèrdua de visió progressiva que causen no ha descoratjat en Pere Lluís, que opta per mantenir una mirada positiva i contribuir al progrés científic.

Pere Lluís Valls va decidir revisar-se la vista quan alguns descuits van deixar de semblar-li casuals: reaccionava tard i fallava més del que és habitual quan practicava tir al plat, anava a recol·lectar fruita i es deixava les peces que tenia davant i la seva dona feia temps que el notava distret conduint. El motiu va resultar ser una “taca al fons de l’ull”, que havia de valorar un especialista. “A Lleida em van dir que al cap de quatre mesos podria visitar-me un especialista en retina, però jo no volia esperar tant de temps sense saber què tenia”, explica el pacient. Per això, després d’informar-se, va anar a Barcelona aquella mateixa setmana perquè l’examinessin els especialistes de l’IMO, i va sortir de l’Institut amb un diagnòstic.

Conèixer la causa

“Saber que tenia una distròfia de la retina va ser un gran disgust, però també em va permetre començar a acceptar la realitat i adaptar-m’hi”. Avui, ja han passat sis anys d’aquell diagnòstic i, malgrat que en Pere Lluís ha anat perdent visió mica en mica –ja que aquest tipus de malaltia no té cura actualment–, la seva vitalitat no ha desaparegut. “Dins de les meves possibilitats, ho faig tot i no renuncio a res, com sortir al camp amb els meus gossos o anar amb bicicleta”. Assegura que és un repte i que cada dia es converteix en una aventura per a ell, però és dels que creu que les coses s’han d’intentar.

Aquesta energia, esperit lluitador i capacitat de superació també impulsen la investigació científica per donar solució a patologies com la seva. De fet, és un dels pacients participants en un projecte de la Fundació IMO per identificar noves mutacions i nous gens associats a les distròfies hereditàries de la retina, que ha donat lloc a troballes significatives: “En el cas d’en Pere Lluís i de dues famílies més hem detectat que la causa molecular de la seva malaltia està en el gen DRAM2, encara poc conegut i per al qual hem descobert tres noves mutacions“, apunta el Dr. Víctor Abad, investigador del projecte.

Segons afegeix la Dra. Esther Pomares, coordinadora de l’equip de genetistes de l’IMO, “a més de trobar quina alteració genètica desencadena el dany de les cèl·lules de la retina dels pacients, també hem ampliat el coneixement de com es produeix aquest dany”. Per exemple, en Pere Lluís té una mutació que fa que la malaltia es manifesti de forma més tardana del que és habitual –passats ​​els 45 anys, si bé sol debutar abans dels 30– i afecti al principi solament als cons (cèl·lules responsables de la visió central) per estendre’s progressivament cap als bastons (visió perifèrica). Per tant, “tot i que entre les patologies hereditàries de la retina semblava una distròfia de cons, la biologia molecular ha confirmat que es tracta d’una distròfia de cons i bastons“.

Futur de les distròfies hereditàries de la retina

“Amb l’estudi genètic pots anticipar-te al que vindrà”, destaca en Pere Lluís, que confia que els tractaments futurs per a aquesta pèrdua de visió avui incurable també avancin. En aquest sentit, un altre benefici d’haver aconseguit un resultat positiu amb la investigació de la Fundació IMO és que, sabent quina és la mutació responsable de la distròfia, serà possible aplicar una teràpia gènica a mida que la reverteixi.

Les teràpies gèniques estan en fase avançada d’experimentació per part de diversos grups científics internacionals i són una possibilitat que en Pere Lluís preveu amb esperança; per a ell, per a la seva família i per a altres persones afectades. “Jo estic disposat a col·laborar en el que calgui per contribuir-hi”, conclou.