Dra. Esther Pomares: “Hemos logrado corregir la alteración genética en células madre de dos pacientes con la enfermedad de Stargardt”

Oftalmólogos e investigadores de IMO Grupo Miranza avanzan hacia el futuro tratamiento de enfermedades que, actualmente, no tienen cura. Como la enfermedad de  Stargardt, una patología genética que afecta a la mácula (o centro de la retina). 

Hablamos con la Dra. Esther Pomares, responsable de nuestro Departamento de Genética, que nos descubre 5 claves sobre ella.

1) ¿Es muy frecuente la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una patología hereditaria que provoca la pérdida progresiva de la visión. Es la segunda distrofia de retina más frecuente, aunque es una enfermedad rara que solo afecta a 1 de cada 8.000 o 10.000 personas. Sin embargo, desgraciadamente, no tiene cura.

2) ¿Y cuál es la causa de esta patología?

La enfermedad de Stargardt la causan mutaciones en el gen ABCA4. Las mutaciones son alteraciones en la secuencia del gen que normalmente hacen que no tengamos suficiente cantidad de proteína ABCA4 o que no sea funcional.

En este sentido, una de las terapias que se están explorando para el tratamiento de esta enfermedad es la corrección de las  mutaciones mediante un sistema de edición génica llamado CRISPR.

Puedes descubrir más en este vídeo.

3) ¿Qué ha conseguido la técnica CRISPR?

La técnica CRISPR permite reparar el ADN del propio paciente y ha revolucionado la investigación biomédica  por sus posibles aplicaciones terapéuticas. De hecho, en el Laboratorio de Genética de IMO Grupo Miranza hemos logrado corregir con esta técnica las variantes patogénicas de dos pacientes afectos de la enfermedad de Stargardt en modelos celulares que generamos a partir de biopsias de piel de estos mismos pacientes.

Estos resultados han sido publicados, muy recientemente, en una revista  científica  de alto impacto internacional (Molecular Therapy – Nucleic Acids) y, de hecho, dos artículos divulgativos internacionales han hecho referencia a estos logros poniendo en valor la trascendencia de esta investigación

Puedes leerlos en:

• Cell Press.

• CRISPR Medicine News.

4) ¿CRISPR podrá aplicarse directamente en los pacientes y en más enfermedades hereditarias de la visión?

El potencial de CRISPR no deja de crecer y mejorar, y aunque para la mayoría de las enfermedades aún se está trabajando en fases experimentales, posiblemente, se podrá aplicar a cualquier patología hereditaria de la visión para corregir el gen alterado.

Sin embargo, aún tenemos que explorar si se puede emplear en los distintos tipos celulares del ojo, y, sobre todo, si es seguro y eficaz al trasladarlo a los pacientes.

5) ¿Qué recomendaría a un paciente que padezca la enfermedad de Stargardt?

Es muy importante que los pacientes que tengan esta patología, o cualquier enfermedad hereditaria de la visión, se realicen un diagnóstico genético. Es un punto clave de cara a saber qué gen está afectado e identificar la variante patogénica concreta que causa la patología.

Sin esta información, será difícil poder optar a futuras terapias de medicina traslacional como las que investigamos en IMO Grupo Miranza y las que están por llegar,  pues somos optimistas en alcanzar soluciones terapéuticas para estas patologías.

Puedes conocer sobre nuestro servicio de diagnóstico genético aquí. 

Y si quieres saber cómo es vivir con la enfermedad, no te pierdas el testimonio de Jon Santacana.