Retinosis pigmentaria

La retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina. Actualmente carece de tratamiento, y su gravedad hacen que sea una de las patologías oculares de origen genético sobre las que más se está investigando. La terapia génica está ofreciendo resultados muy esperanzadores. Aunque no existe todavía tratamiento, los pacientes con retinosis podrían acudir al Departamento de Genética de IMO, para llevar a cabo los estudios que están en proceso. Según se desprende de las conclusiones del Congreso internacional de Retina celebrado en IMO, estudios en fase I en humanos ya parecen estar demostrando cómo el uso de células madre para reemplazar células dañadas de la retina logra mejorar la agudeza visual de los pacientes. Esta terapia se aplica en pacientes que pierden células fotorreceptoras y/o del epitelio pigmentario, un tipo de células que no se regeneran, y que son fundamentales para la visión. Lo que se está consiguiendo con las nuevas terapias es reemplazarlas por células madre embrionarias o pluripotenciales extraídas de la piel o de otras partes del ojo, que, tras ser alteradas, son capaces de desarrollar la misma función que las células retinianas dañadas. En estos momentos, este tratamiento se está aplicando en fase de pruebas y con muy buenos resultados a pacientes con distrofias retinianas, retinosis pigmentaria y DMAE.

Es una técnica diagnóstica para determinar las estructuras patológicas y anormales que tiene la retina, tanto en sus vasos como en sus diferentes capas. Es válida para la degeneración de la mácula, para la retinopatía diabética y para otras muchas alteraciones maculares y para vasculopatías.

La angiografía es una técnica que sirve para delinear los casos de la retina o la coroides. Se utilizan diferentes contrastes, normalmente la fluoresceína sódica o el verde indocianina. Esta exploración también es muy útil para el diagnóstico de otras afecciones de la retina, especialmente del llamado epitelio pigmentado. En general, las angiografías sirven para estudiar múltiples enfermedades de la retina y su diagnóstico.

Aunque la terapia con células madre aún se encuentra en investigación, ya se está aplicando en fase de pruebas y con muy buenos resultados a pacientes con distrofias retinianas, retinosis pigmentaria y DMAE. Estudios en fase I en humanos parecen demostrar que el uso de células madre embrionarias o pluripotenciales logra mejorar la agudeza visual de los pacientes, ya que permite reemplazar las células fotorreceptoras y/o del epitelio pigmentario que no se regeneran y son fundamentales para la visión. Este resultado se consigue modificando genéticamente las células madre, extraídas de la piel u otras partes del ojo,  para que puedan desarrollar la misma función que las células dañadas.

La DMAE (degeneración macular asociada a la edad) es uno de los grandes retos de la oftalmología en la actualidad. Sabemos que existen dos tipos: la forma seca y la forma húmeda. La seca es la que padecen los pacientes que, lentamente, pierden visión. Se ha demostrado que con tratamientos con antioxidantes y vitaminas se puede reducir esta pérdida visual, pese a que el detenimiento de la evolución no es muy espectacular. Las formas húmedas, llamadas así porque se produce líquido en la mácula, son las más destructivas, y el tratamiento actual combina la terapia fotodinámica, que se empezó a aplicar hace unos años, con otros tratamientos, lo que parece demostrar la obtención de efectos más positivos. Cada año, aparecen nuevas opciones para intentar avanzar en la lucha contra esta enfermedad.

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