Nuestros investigadores presentan sus avances en Buenos Aires y Roma

El Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza sigue compartiendo sus avances en congresos nacionales e internacionales punteros. Recientemente, el equipo liderado por la Dra. Esther Pomares ha viajado simultáneamente a Roma y Buenos Aires para presentar sus prometedores trabajos de investigación.

¡Te los contamos!

XXVI Biennial Meeting of the International Society for Eye Research – ISER 2024

Por un lado, la Dra. Paula Gaudó, el Dr. Arnau Navinés y Pilar Méndez (técnica de laboratorio) viajaron a Buenos Aires (Argentina) para participar en el encuentro anual de la International Societat of Eye Research (ISER), celebrado del 20 al 24 de octubre.

Presentaron los resultados obtenidos en algunos de los proyectos de investigación que están en marcha en el laboratorio de biología molecular de IMO Grupo Miranza. En concreto, Pilar Méndez mostró los resultados de un estudio dedicado a identificar los genes más prevalentes, o mayoritarios, en las distrofias de retina hereditarias.

Para ello se han analizado los datos clínicos y genéticos de casi 500 familias con estas patologías y se ha determinado la relación entre el tipo de afectación clínica y el gen alterado en particular.

Póster: Major genes in inherited retinal dystrophies: ten years of next generation sequencing
Autores: Pilar Méndez-Vendrell, Sheila Ruiz-Nogales, Anniken Burés-Jelstrup, Rafael Navarro, Esther Pomares

Por su parte, la Dra. Paula Gaudó y el Dr. Arnau Navinés presentaron los resultados de otro proyecto del departamento de genética, basado en la generación de modelos celulares de retina. Estos modelos se establecen a partir de células madre de los propios pacientes, por lo que permiten estudiar las patologías retinianas a un nivel mucho más profundo.

ISER tiene como objetivo la discusión y el intercambio de ideas sobre investigación en el ámbito de la salud ocular entre sus miembros y la comunidad científica.

Póster: Novel pathogenic variants and deeper characterization using retinal models in bestrophinopathies
Autores: Paula Gaudó, María Pilar Méndez-Vendrell, Sheila Ruiz-Nogales, Oscar Recasens, Rafael Navarro, Arnau Navinés-Ferrer, Laura Siles, Esther Pomares

Comunicación oral: Characterizing organoid models derived from retinal dystrophy patients and using CRISPR gene editing as a potential treatment.
Autores: Arnau Navinés-Ferrer, Laura Siles, Paula Gaudó, Pilar Méndez-Vendrell, Sheila Ruiz-Nogales, Esther Pomares

European Society of Gene & Cell Therapy Congress (ESGCT)

Y de Buenos Aires a Roma. Las doctoras Esther Pomares y Laura Siles se desplazaron a la capital italiana para participar en el encuentro de la European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT), que tuvo lugar del 22 al 25 de octubre.

En este interesante congreso, que integra las últimas novedades en las terapias génicas y celulares de todas las disciplinas médicas, nuestro equipo presentó sus avances en los ensayos de terapia de edición génica mediante la técnica CRISPR, el “corta y pega genético”, en los modelos de retina derivados de nuestros pacientes.

Póster: Improving gene editing for inherited retinal dystrophies: HDR correction by CRISPR and TALEN in patient-derived iPSCs rescues disease phenotype.
Autores: Laura Siles, Arnau Navinès-Ferrer, Paula Gaudó, Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Méndez-Vendrell, Esther Pomares.

ESGCT es una entidad que busca apoyar a los profesionales que trabajan en terapias genéticas y celulares y promover su conocimiento y comprensión a nivel europeo.

En última instancia, la Dra. Esther Pomares, responsable de nuestro Departamento de Genética, explica que…

Y el equipo no para. ¡Seguimos investigando!