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Nuestras investigadoras presentan sus avances en la European Human Genetics Conference
6 de junio de 2024
El trabajo de nuestro Departamento de Genética sigue dando frutos y traspasando fronteras. Recientemente, la Dra. Esther Pomares, la Dra. Laura Siles, la Dra. Xènia Ferrer y Sheila Ruiz (técnica de laboratorio) han estado en Berlín para participar en un evento puntero: la European Human Genetics Conference.
¡Descubrimos los prometedores trabajos de investigación que han presentado!
Resultados para un proyecto de alta miopía
La miopía tiene un componente genético (las personas con antecedentes familiares son más propensas a padecerla). Se considera alta miopía cuando se tienen más de 6 dioptrías, lo que puede provocar complicaciones oculares.
¿Pero cuáles son las causas genéticas de la alta miopía en la población española? Dar respuesta a esta pregunta es uno de los objetivos de este proyecto:
- Póster: New insights on the genetic basis underlying hereditary high myopia in a cohort of more than 100 Spanish families.
Autores: Xènia Ferrer-Cortès, Sheila Ruiz-Nogales, Yasmin Soares de Lima, Oscar Recasens, Pilar Méndez-Vendrell, Laura González y Esther Pomares.
El equipo investigador de IMO Grupo Miranza ha presentado, en formato póster, los resultados preliminares de este interesante trabajo.
El póster, presentado por la Dra. Xènia Ferrer, generó gran interés entre los asistentes de este encuentro puntero.
Se trata del primer estudio multicéntrico de investigación básica de Miranza, en el que han participado 14 clínicas del Grupo y se han reclutado más de 100 familias. En total, han participado más de 400 pacientes.
La Dra. Xènia Ferrer, autora que defendió este trabajo durante la sesión de presentaciones, explica que…
Se han determinado los genes principales que se relacionan con la alta miopía en nuestra población y comprobado que no hay variantes mayoritarias que expliquen un número considerable de casos, sino que son muchos genes y diferentes los posibles causantes de este defecto refractivo.
Dra. Xènia Ferrer
Sheila Ruiz y las doctoras Esther Pomares, Laura Siles y Xènia Ferrer, en la European Human Genetics Conference.
Técnica CRISPR para distrofias de retina
Por su parte, la Dra. Laura Siles llevó a cabo una presentación oral en la sesión Tratamientos para enfermedades genéticas del encuentro, que impulsa la European Society of Human Genetics:
Comunicación oral. Enhanced gene editing in patient-derived hiPSCs as a therapeutic strategy for inherited retinal dystrophies.
Autores: Laura Siles, Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Mendez-Vendrell, Paula Gaudó, Arnau Navinés-Ferrer y Esther Pomares.
En ella, presentó el proyecto de edición génica con la técnica CRISPR, en el que han demostrado que han podido corregir las mutaciones de 7 pacientes con distrofias de retina, en los modelos celulares del laboratorio obtenidos a partir de muestras estos pacientes:
- 2 con enfermedad de Stargardt.
- 3 con retinosis pigmentaria.
- 1 con acromatopsia.
- 1 con enfermedad de Best.
Un momento de la presentación de la Dra. Laura Siles en la European Human Genetics Conference, de Berlín.
Este proyecto está dando resultados muy prometedores, ya que como explica la Dra. Laura Siles…
Abre las puertas a la aplicación de este tipo de tratamientos en las distrofias de retina en un futuro próximo. De hecho, este último trabajo fue premiado en el último Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, de ámbito nacional (se celebró en Málaga), y también se resaltaron sus resultados en el Trends in Retina.
Dra. Laura Siles
Precisamente, durante el último Trends in Retina, nuestro equipo de genética estrenó un vídeo en el que descubrieron sus proyectos de investigación a cerca de 250 expertos internacionales.
¡Puedes ver el vídeo aquí!
¡Y no te pierdas más imágenes de su participación en el encuentro de la European Society of Human Genetics!
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